Νευρομυικά νοσήματα: Γενετική συμμετοχή
Τα νευρομυϊκά νοσήματα αποτελούν ομάδα νοσημάτων που βρίσκονται στο επίκεντρο του ενδιαφέροντος πολλών ιατρικών ειδικοτήτων λόγω της μεγάλης ετερογένειας, της κλινικής συμπτωματολογίας και της δυσκολίας στη διάγνωση και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση.
Σύγχρονοι μελετητές αναφέρουν ότι οι πρώτες κλινικές περιγραφές νευρομυϊκών νοσημάτων αφορούν ιστορικές μορφές της αρχαίας Αιγύπτου, ενώ προσπάθειες για την κλινική κατάταξη τους αρχίζουν από τα μέσα του 17ου αιώνα. Ήδη το 1868, ο Duchenne περιγράφει τη "μυϊκή ψευδοϋπερτροφική παράλυση" ως ιδιαίτερη κλινική οντότητα και ασχολείται με τον κληρονομικό χαρακτήρα της νόσου.
Η βελτίωση των μεθόδων διάγνωσης τα τελευταία χρόνια βοήθησε σημαντικά στην ταξινόμηση των νοσημάτων, τη μελέτη της παθοφυσιολογίας τους και σε πολλές περιπτώσεις στη θεραπευτική τους αντιμετώπιση.
Με τη ραγδαία ανάπτυξη της μοριακής γενετικής σημειώθηκε έκρηξη γνώσεων γύρω από τα νοσήματα αυτά, η οποία επέτρεψε τη διαγνωστική τους προσπέλαση, ιδιαίτερα στις άτυπες περιπτώσεις της νόσου, την καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας τους και την πρόληψη, με την ανίχνευση φορέων και τον προγεννητικό έλεγχο σε ορισμένα τουλάχιστον από τα νοσήματα αυτά.
Οι γνώσεις αυτές επέτρεψαν επίσης τη συσχέτιση του γονότυπου με το φαινότυπο και έθεσε τις βάσεις για γενετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις που, όπως φαίνεται, δεν βρίσκονται πολύ μακριά για ορισμένα νευρομυϊκά νοσήματα. Σημαντικές πρόοδοι τα τελευταία χρόνια έχουν αυξήσει τις προσδοκίες για μια ουσιαστικότερη αντιμετώπιση τους στο προσεχές μέλλον. [...]
(από τον πρόλογο του βιβλίου)
| Τίτλος βιβλίου: | Νευρομυικά νοσήματα: Γενετική συμμετοχή |
|---|
| Υπότιτλος βιβλίου: | 7ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Γενετικής: 13-04-2007 |
|---|
| Εκδότης: | Ιατρικές Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης |
|---|
| Συντελεστές βιβλίου: | Συλλογικό έργο (Συγγραφέας)
Φρυσίρα, Ελένη (Συγγραφέας)
Τάσσιου, Ιωάννα (Συγγραφέας)
Σοφοκλέους, Χρισταλένα (Συγγραφέας)
Σκούμα, Αναστασία (Συγγραφέας)
Μαντά, Παναγιώτα (Συγγραφέας)
Κίτσιου - Τζέλη, Σοφία (Συγγραφέας)
Κέκου - Λιολίτσα, Κυριακή (Συγγραφέας)
Κατσαλούλη, Μαρίνα (Συγγραφέας)
Καναβάκης, Εμμανουήλ (Συγγραφέας)
Δρογκάρη, Ευρυδίκη (Συγγραφέας)
Γιουρούκος, Σωτήρης (Συγγραφέας)
Κίτσιου - Τζέλη, Σοφία (Επιμελητής)
Καναβάκης, Εμμανουήλ (Επιμελητής)
Γιουρούκος, Σωτήρης (Επιμελητής)
Πανεπιστήμιο Αθηνών. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (Φορέας)
|
|---|
| ISBN: | 9789603995494 | Εξώφυλλο βιβλίου: | Μαλακό |
|---|
| Στοιχεία έκδοσης: | Μάιος 2007 | Διαστάσεις: | 24x17 |
|---|
| Κατηγορίες: | Υγεία - Διατροφή > Ιατρική
Επιστήμες > Θετικές > Βιολογία |
|---|
- Γιουρούκος, Σωτήρης |
- Δρογκάρη, Ευρυδίκη |
- Καναβάκης, Εμμανουήλ |
- Κατσαλούλη, Μαρίνα |
- Κέκου - Λιολίτσα, Κυριακή |
- Κίτσιου - Τζέλη, Σοφία |
- Μαντά, Παναγιώτα |
- Σκούμα, Αναστασία |
- Σοφοκλέους, Χρισταλένα |
- Τάσσιου, Ιωάννα |
- Φρυσίρα, Ελένη
Brookfield, Stephen
O Stephen Brookfield ξεκίνησε την καριέρα του στη διδασκαλία το 1970 και έχει εργαστεί στην Αγγλία, τον Καναδά, την Αυστραλία και τις Ηνωμένες Πολιτείες, σε διάφορα ακαδημαϊκά περιβάλλοντα. Έχει γράψει και επιμεληθεί οκτώ βιβλία για τη μάθηση, τη διδασκαλία και τον κριτικό στοχασμό των ενηλίκων, έχει κερδίσει δε τρεις φορές το Διεθνές Βραβείο Συγγραφικού Έργου στην Εκπαίδευση Ενηλίκων Cyril O. Houle. Διετέλεσε επί δεκαετία καθηγητής ανώτατης εκπαίδευσης και εκπαίδευσης ενηλίκων στο Πανεπιστήμιο Columbia της Νέας Υόρκης και τώρα φέρει τον τίτλο του Διακεκριμένου Καθηγητή στο Πανεπιστήμιο St Thomas στη Μινεάπολη της Minnesota. Το τελευταίο βιβλίο του (με τον Stephen Preskill) είναι το "Discussion as a Way of Teaching", το οποίο εκδόθηκε στο Ηνωμένο Βασίλειο από την Open University Press.
